Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Mniej cukru przez 1000 dni od poczęcia to mniejsze ryzyko cukrzycy i nadciśnienia u dorosłego

4 listopada 2024, 16:03

Niskocukrowa dieta matki w czasie ciąży oraz dziecka przez dwa lata po urodzeniu, znacząco zmniejsza ryzyko rozwoju cukrzycy i nadciśnienia u dorosłego człowieka. Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Berkeley, Uniwersytetu Południowej Kalifornii (USC) w Los Angeles i kanadyjskiego McGill University w Montrealu zauważyli, że dzieci, które przez pierwszych 1000 dni od poczęcia spożywały niewiele cukru, miały o 35% mniejsze ryzyko rozwoju cukrzycy typu II i o 20% mniejsze ryzyko rozwoju nadciśnienia w dorosłym życiu.


„Inteligentna” tkanina zbiera informacje za pomocą fal dźwiękowych

22 maja 2025, 09:01

„Inteligentne” tkaniny, o których słyszymy od lat, mają zbierać dane za pomocą sygnałów elektrycznych. Tymczasem naukowcy z ETH Zurich stworzyli tkaniny, które rejestrują fale dźwiękowe, by dokonywać precyzyjnych pomiarów. Tkaniny takie są lekkie, tanie, przepuszczają powietrze i mogą sprawdzić się w medycynie, codziennym życiu i podczas uprawiania sportu. Ubrania z Zurychu nie korzystają z elektroniki, ale z fal dźwiękowych przesyłanych za pomocą światłowodów.


Jak ożywić martwą komórkę

28 września 2006, 16:53

Przed pięćdziesięciu laty naukowcy odkryli organizm, który przeżył w puszce mięsa poddanej naświetlaniu. Deinococcus radiodurans, czyli "dziwna jagoda, zdolna przeżyć radiację", został potraktowany dawką 500-krotnie wyższą niż ta zdolna zabić człowieka.


Pomór flamingów w Kenii

8 stycznia 2007, 11:07

Naturalne zmiany środowiskowe (a nie zanieczyszczenie będące skutkiem działalności człowieka) odpowiadają za pomór flamingów w Kenii — uważają naukowcy. Spadek liczebności tych ptaków jest ciosem wymierzonym w turystykę, ponieważ to właśnie one stanowią jedną z najważniejszych atrakcji i zdobią większość pocztówek czy koszulek.


Wielozadaniowość powiązana z porą dnia

6 maja 2007, 10:48

Niektórzy świetnie radzą sobie z wykonywaniem wielu zadań jednocześnie, a inni nie potrafią tego robić. Najnowsze badania wykazały, że zdolność do "wielozadaniowości” jest mocno powiązana z porą dnia.


Chorzy z autyzmem nie zarażają się ziewaniem

17 sierpnia 2007, 10:30

Ziewanie jest zaraźliwe. Prawda czy fałsz? Prawda, ale nie w odniesieniu do dzieci autystycznych.


© Rasbak

Nowotwór jej niestraszny

29 listopada 2007, 12:00

Na University of Kentucky powstała mysz odporna nawet na najbardziej agresywne formy nowotworów. Stworzenie takiej myszy było możliwe dzięki pracom zespołu profesora radiologii Viveka Rangnekara, który odkrył w prostacie gen Par-4. Par-4 niszczy komórki nowotworowe, ale nie atakuje zdrowych komórek.


Łańcuchy nanomagnesów z hematytu, tworzonych przez bakterie Magnetospirillum magnetotacticum© Sarah Staniland, University of Edinburgh

Magnesy bakteryjne walczą z nowotworami

3 marca 2008, 10:00

Mikromagnesy wytwarzane przez bakterie mogą być wykorzystywane do niszczenia guzów nowotworowych. Zespołowi naukowców z Uniwersytetu w Edynburgu, którego pracom przewodniczyła dr Sarah Staniland, udało się ostatnio zwiększyć ich moc. Nanomagnesy bakteryjne są lepsze od produkowanych przez człowieka, ponieważ mają zunifikowane kształty i rozmiary (Nature Nanotechnology).


Energia z grzyba

5 maja 2008, 08:27

W dobie kończących się zasobów ropy naftowej każdy pomysł na poszukiwanie alternatywnych źródeł energii jest na wagę złota. Jednym z możliwych rozwiązań tego problemu jest pozyskiwanie energii z celulozy, wytwarzanej w przyrodzie w astronomicznych wręcz ilościach. Do tej pory największy problem z jej wykorzystaniem polegał jednak na tym, że nie znano dostatecznie dokładnie organizmów, które byłyby w stanie rozkładać ten cukier. Badania wykonane przez naukowców z Laboratorium w Los Alamos oraz Połączonego Instytutu Badania Genomu przy amerykańskim Departamencie Energii rzucają nowe światło na jednego z potencjalnych wytwórców energii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy